Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif

Syndrome d'Aarskog-likeSyndrome de Teebi-Naguib-al AwadiSyndrome facio-digito-génital type Koweït

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1974 · ICD 10 Q87.8

Définition

Le syndrome facio-digito-génital autosomique récessif est un syndrome très rare associant une petite taille, une dysmorphie faciale, des anomalies des extrémités et un scrotum en châle.

Orphanet, fiche ORPHA:1974, licence CC BY 4.0.