Syndrome d'extrasystoles-petite taille-hyperpigmentation-microcéphalie
Syndrome de Char-Douglas-Dungan
Définition
Syndrome malformatif génétique rare avec petite taille caractérisé par une microcéphalie, une déficience intellectuelle limite, une hyperpigmentation de la peau, une petite taille et des extrasystoles ventriculaires. Une syncope cardiaque peut également être associée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1975.
Orphanet, fiche ORPHA:1964, licence CC BY 4.0.