Acidurie 2-hydroxyglutarique

Définition

L'acidurie 2-hydroxyglutarique est un groupe de maladies neurométaboliques avec un large spectre clinique allant de manifestations néonatales sévères à des formes progressives, et des cas asymptomatiques, caractérisé sur le plan biochimique par des taux élevés d'acide hydroxyglutarique 2 dans le plasma, le liquide céphalo-rachidien et les urines.

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