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Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1892 · ICD 10 Q69.9, Q73.8

Définition

Anomalie congénitale rare des membres, caractérisée par une hypoplasie ou une absence des rayons digitaux centraux des mains et/ou des pieds et la présence d'un ou plusieurs doigts surnuméraires, unilatéraux ou bilatéraux, sur les rayons postaxiaux, allant de doigts hypoplasiques dépourvus de structures osseuses à la duplication complète d'un doigt. Des cas de syndactylie cutanée, de symphalangisme et de clinodactylie ont également été rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982.

Orphanet, fiche ORPHA:1892, licence CC BY 4.0.