Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle
Syndrome de Jancar
Définition
Le syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle est un syndrome rare caractérisé par un déficit intellectuel sévère, une paraplégie spastique (avec une perte musculaire affectant les membres inférieurs) et des anomalies distales transverses des membres (par ex. ectrodactylie, syndactylie, clinodactylie des mains et/ou des pieds).
Orphanet, fiche ORPHA:1891, licence CC BY 4.0.