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Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale

Syndrome de myopathie viscérale familiale-ophtalmoplégie externe

Maladie · Pathologie · ORPHA:1876 · ICD 10 G71.0 · ICD 11 DA90.2

Définition

La dystrophie musculaire oculo-gastrointestinale est une maladie neuromusculaire héréditaire de transmission autosomatique récessive extrêmement rare, caractérisée par des manifestations oculaires telles qu'un ptosis et une diplopie, suivies par une diarrhée chronique, une malnutrition et une pseudo-obstruction intestinale.

Orphanet, fiche ORPHA:1876, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

DA90.2 · Troubles congénitaux de la motilité intestinale