Syndrome de dysplasie thoracique-hydrocéphalie

Définition

Syndrome rare de dysplasie osseuse primaire caractérisé par des côtes courtes, un thorax étroit et une dysplasie thoracique, un léger raccourcissement rhizomélique des membres, une hydrocéphalie communicante et un retard de développement. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.

Orphanet, fiche ORPHA:1861, licence CC BY 4.0.