Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
Syndrome d'Urban-Schosser-Spohn
Définition
Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée, caractérisé par la triade clinique suivante : alopécie non cicatricielle touchant principalement le cuir chevelu, érythème bien délimité des muqueuses et plaques érythémateuses psoriasiformes au niveau des zones intertrigineuses. Parmi les autres signes cliniques figurent : kératose pilaire, kératoconjonctivite, cataractes, chéilite angulaire, langue fissurée et infections récurrentes. L'examen histopathologique des lésions des muqueuses met en évidence les signes caractéristiques suivants : kératinocytes dyskératosiques, cellules basales vacuolisées, absence de maturation épithéliale et nombre réduit de desmosomes.
Orphanet, fiche ORPHA:1839, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
DA02.0 · Troubles génétiques ou du développement touchant les lèvres ou la muqueuse buccale