Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire

Définition

La dysostose facio-crânienne hypomandibulaire est une malformation crânienne caractérisée par une dysmorphie faciale (proptosis, bosse frontale, hypoplasie de l'étage moyen du visage et des arcs zygomatiques, nez court et narines antéversées, microstomie avec persistance de la membrane bucco pharyngienne, hypoglossie sévère avec glossoptose, hypoplasie mandibulaire sévère et une implantation basse des oreilles), associée à une hypoplasie laryngée et une craniosynostose. Les autres caractéristiques sont variables et incluent une fente palatine, un colobome du nerf optique et une sténose choanale.

Orphanet, fiche ORPHA:1790, licence CC BY 4.0.