Syndrome de Temtamy

Syndrome de Temtamy-ShalashSyndrome de dysmorphie craniofaciale-colobome-agénésie du corps calleux

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1777 · ICD 10 Q87.8

Définition

Anomalie neurologique congénitale rare d'origine génétique caractérisée par une agénésie ou une hypoplasie du corps calleux associée à des anomalies de développement, des anomalies oculaires et différentes anomalies craniofaciales et squelettiques.

Orphanet, fiche ORPHA:1777, licence CC BY 4.0.