Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples

Définition

Syndrome rare avec anomalie du développement sexuel 46,XY caractérisé par un léger retard de développement et des stries gonadiques associés à une petite taille, des anomalies cardiaques, rénales, musculosquelettiques et ectodermiques (à savoir anomalies du cuir chevelu et verticilles inhabituels de cheveux), et une dysmorphie faciale (sinus pré-auriculaires, columelle courte et petites narines). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1980.

Orphanet, fiche ORPHA:1770, licence CC BY 4.0.