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Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie

Duplication de la jambe et du pied en miroir

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1757 · ICD 10 Q74.8

Définition

Syndrome génétique très rare de malformation congénitale des membres, caractérisé par une duplication du péroné associée à une polydactylie préaxiale en miroir du pied, qui peut se présenter sous la forme d'une malformation isolée ou en association avec d'autres anomalies, notamment une dimélie cubitale, des anomalies faciales et un tératome sacro-coccygien.

Orphanet, fiche ORPHA:1757, licence CC BY 4.0.