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Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:171703 · ICD 10 Q04.3

Définition

Syndrome rare avec malformation du système nerveux central d'origine génétique caractérisé par une microcéphalie prénatale marquée, un retard moteur sévère avec hypotonie, une polymicrogyrie bilatérale, une agénésie du corps calleux, une dilatation des ventricules, un petit cervelet et une létalité précoce.

Orphanet, fiche ORPHA:171703, licence CC BY 4.0.