Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate
Anomalie du transporteur de lactate de l'érythrocyte
Définition
Myopathie rare d'origine métabolique caractérisée par des crampes et/ou des raideurs musculaires après l'exercice (en particulier pendant l'exposition à la chaleur), une rhabdomyolyse et une myoglobinurie consécutive à l'exercice, et une augmentation du taux de créatine kinase sérique.
Orphanet, fiche ORPHA:171690, licence CC BY 4.0.