Déficit en cellules souches limbiques
Définition
Maladie cornéenne rare caractérisée par un dysfonctionnement et/ou une quantité insuffisante de cellules souches limbiques cornéennes, à l'origine d'une altération de l'autorenouvellement de l'épithélium cornéen et provoquant une dégradation de l'épithélium, une néovascularisation et une conjonctivalisation de la cornée, une inflammation chronique, des défauts épithéliaux persistants et des cicatrices. Les patients manifestent généralement une rougeur oculaire, une baisse de l'acuité visuelle, une photophobie, une sensation de corps étranger, un larmoiement et une douleur. La maladie peut être génétique, idiopathique ou acquise (dans le contexte d'une inflammation, d'une infection, d'un traumatisme ou de tumeurs de la surface oculaire).
Orphanet, fiche ORPHA:171673, licence CC BY 4.0.