Syndrome de duplication distale 18q

Définition

Trisomie partielle rare des autosomes caractérisée par un phénotype variable comprenant hypotonie, retard moteur, déficience intellectuelle légère à sévère, convulsions, anomalies cérébrales variables, syndactylie des doigts/orteils, clinodactylie du 5e doigt, strabisme, cou court et dysmorphie faciale.

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