Syndrome de duplication distale 14q

Définition

Duplication partielle du bras long du chromosome 14 rare, caractérisée par des signes cliniques variables, le plus souvent un retard de croissance et un faible poids à la naissance, une hypotonie, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une petite taille, une microcéphalie, une dysmorphie faciale (front proéminent, hypertélorisme, nez bulbeux, micrognathie, cheveux et sourcils clairsemés), des malformations cardiaques congénitales, une spasticité et une hyperréflexie.

Orphanet, fiche ORPHA:1705, licence CC BY 4.0.