Syndrome de duplication non distale 13q
Délétion non télomérique 13qTrisomie non distale 13qTrisomie non télomérique 13q
Définition
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras long proximal du chromosome 13. Le phénotype est très variable, et se caractérise principalement par une augmentation des projections leucocytaires polymorphonucléaires et la persistance d'hémoglobine foetale, un retard de croissance et de développement, et une dysmorphie craniofaciale (incluant une microcéphalie, un pont nasal déprimé, un nez trapu, des oreilles malformées, implantées basses, une fente labiale/palatine, une micrognathie). Un strabisme, une clinodactylie et des testicules non descendus chez les patients masculins peuvent aussi être associés.
Orphanet, fiche ORPHA:1702, licence CC BY 4.0.