Entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase
Déficit congénital en entérokinase
Définition
Maladie gastroentérologique génétique rare caractérisée par un retard de croissance précoce, des oedèmes, une hypoprotéinémie, des diarrhées et une malabsorption des graisses (ou stéatorrhée) en présence d'une activité trypsique très faible, voire nulle, dans le liquide duodénal. La maladie coeliaque ou d'autres maladies du pancréas ou des muqueuses peuvent être associées.
Orphanet, fiche ORPHA:168601, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
DA90.Y · Autres anomalies non-structurelles du développement de l'intestin grêle