Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire, d'origine génétique, caractérisée par une insuffisance surrénalienne précoce sévère, avec perte de sel, et par la présence d'organes génitaux externes féminins/une ambiguïté des organes génitaux externes (indépendamment du sexe chromosomique), due à des mutations du gène CYP11A1. Les cas les plus légers présentent un dysfonctionnement tardif des glandes surrénales et le phénotype sexuel peut aller d'un phénotype masculin normal à un phénotype féminin chez les personnes de caryotype 46,XY. L'imagerie met en évidence une hypoplasie/absence des glandes surrénales, et les analyses biochimiques révèlent un faible taux sérique de cortisol, de minéralocorticoïdes, d'androgènes et de sodium, ainsi qu'un taux élevé de potassium.

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