Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
PCWHSyndrome de Waardenburg-Shah variante neurologiqueWS4 plus
Définition
Une maladie systémique caractérisée par les manifestations du syndrome de Waardenburg-Shah associées à des signes neurologiques de sévérité variable.
Orphanet, fiche ORPHA:163746, licence CC BY 4.0.