Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une cataracte précoce et d'une persistance de concentrations élevées de ferritine plasmatique en l'absence de surcharge en fer.

Orphanet, fiche ORPHA:163, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

9B10.1Y · Autres cataracte infantile ou juvénile