Syndrome de délétion distale 3p

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras court du chromosome 3. Le phénotype est très variable et se caractérise habituellement par un retard de croissance pré- et post-natale, un déficit intellectuel, un retard de développement et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, trigonocéphalie, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, télécanthus, ptosis, micrognathie). Peuvent aussi être associés une polydactylie post-axiale, une hypotonie, des anomalies rénales et des anomalies cardiaques congénitales (par ex. communication atrioventriculaire).

Orphanet, fiche ORPHA:1620, licence CC BY 4.0.