Syndrome de monosomie 18q
Délétion 18qSyndrome 18q-Syndrome de délétion 18p de Grouchy type 2
Définition
Délétion partielle du bras long du chromosome 18 caractérisée par un phénotype très variable, comprenant le plus souvent une hypotonie, un retard de développement, une petite taille, un déficit en hormone de croissance, une perte auditive et des anomalies de l'oreille externe, une déficience intellectuelle, des malformations du palais, une dysmorphie faciale, des anomalies squelettiques (déformations des pieds, doigts effilés, scoliose) et des troubles de l'humeur.
Orphanet, fiche ORPHA:1600, licence CC BY 4.0.