Syndrome de monosomie 18p
Syndrome 18p-Syndrome de délétion 18p de Grouchy type 1
Définition
Délétion rare partielle ou totale du bras court du chromosome 18 caractérisée par un phénotype très variable, associant le plus souvent un retard global de développement, une petite taille et une dysmorphie faciale.
Orphanet, fiche ORPHA:1598, licence CC BY 4.0.