Xanthome disséminé
Syndrome de Montgomery
Définition
Maladie systémique rare caractérisée par des xanthomes normolipidiques avec implication de la peau et des muqueuses, associés à une prolifération d'histiocytes et un dépôt secondaire de lipides dans le derme. Sur le plan clinique, on observe de multiples lésions papulonodulaires, regroupées, coalescentes, de couleur rouge jaunâtre à brun, affectant la peau et les muqueuses. Les organes internes, en particulier l'hypophyse et/ou l'hypothalamus, sont moins souvent touchés. Les patients présentent des lésions cutanéomuqueuses caractéristiques, un diabète insipide, une dysphagie, une dyspnée, une raucité de la voix et une vision floue.
Orphanet, fiche ORPHA:158003, licence CC BY 4.0.