Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA

Définition

Dystrophie musculaire congénitale rare caractérisée par une hypotonie axiale importante, principalement à type de faiblesse musculaire proximale des membres supérieurs et distale des membres inférieurs, de contractures articulaires (affectant d'abord les muscles distaux, puis les muscles proximaux), de rigidité de la colonne vertébrale et d'insuffisance respiratoire progressive, en présence d'un taux sérique modérément élevé de créatine kinase. Des cas d'arythmies cardiaques et de mort subite cardiaque ont également été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:157973, licence CC BY 4.0.