Syndrome ANE
Syndrome d'alopécie-trouble neurologique progressif-endocrinopathie
Définition
Maladie neuro-endocrino-cutanée rare d'origine génétique, caractérisée par une alopécie de degré variable, une déficience intellectuelle modérée à sévère, une détérioration progressive et tardive de la motricité et un déficit hypophysaire antérieur, se manifestant par un hypogonadisme hypogonadotrope central, un retard ou une absence de puberté, un déficit en hormone de croissance (entraînant une petite taille), une insuffisance surrénalienne centrale progressive et une hypoplasie de l'antéhypophyse. Les autres caractéristiques de la maladie sont une hypodontie, une hyperpigmentation réticulée des zones de flexion, une gynécomastie, une microcéphalie et une cyphoscoliose.
Orphanet, fiche ORPHA:157954, licence CC BY 4.0.