Syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome
Syndrome de Mackay-Shek-Carr
Définition
Le syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome est caractérisé par une dégénérescence rétinienne pigmentaire progressive (avec nyctalopie, restriction du champ visuel), une dégénérescence maculaire kystique et un glaucome à angle fermé. Il a été décrit chez sept membres d'une famille. Les patients présentent également une hyperopie et une nanophtalmie. Le mode de transmission est autosomique récessif.
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