Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle

Définition

Un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par un retard psychomoteur, un déficit intellectuel sévère, une hypoplasie musculaire sévère (avec absence de tissu graisseux sous-cutané), des contractures généralisées, une dysmorphie craniofaciale (dolichocéphalie, ésotropie, oreilles de taille inégale, palais haut), des déformations thoraciques et vertébrales (sternum tourné vers le côté, cyphoscoliose), des anomalies pulmonaires (système bronchique hypoplasique unilatéral), une arachnodactylie et des anomalies génitales (cryptorchidie, hypospadias, agénésie testiculaire). Des infections récurrentes des voies respiratoires et une atélectasie sont aussi associées. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1970.

Orphanet, fiche ORPHA:1548, licence CC BY 4.0.