Syndrome de cryptomicrotie-brachydactylie-anomalies des dermatoglyphes

Définition

Ensemble de malformations comprenant une cryptomicrotie bilatérale, une brachy-télo-mésophalangie avec des phalanges intermédiaires et distales courtes au niveau des doigts 2 à 5, une hypoplasie des ongles des orteils et un excès au niveau des arcs dermatoglyphes au bout des doigts. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1988.

Orphanet, fiche ORPHA:1547, licence CC BY 4.0.