Syndrome de Gómez-López-Hernández
Syndrome de craniosynostose-alopécie-ventricule cérébral anormal
Définition
Syndrome neuro-cutané qui associe des anomalies du cervelet (rhombencephalosynapsis), des nerfs craniaux (anesthésie du trijumeau), et du cuir chevelu (alopécie). Une craniosynostose, une hypoplasie du massif facial médian, des opacités cornéennes bilatérales, des oreilles bas implantées, une petite taille, une déficience intellectuelle modérée et une ataxie peuvent également être présents. Hyperactivité, dépression, comportement d'autoaggression et troubles bipolaires ont aussi été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:1532, licence CC BY 4.0.