Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L

Définition

Syndrome de malformation autosomique dominant rare caractérisé par un hypertélorisme, une omphalocèle, une fente labiale, un sinus préauriculaire, une malformation utérine (utérus bicorne), et, de manière plus inconstante, par une hernie diaphragmatique et des malformations cardiaques congénitales.

Orphanet, fiche ORPHA:1519, licence CC BY 4.0.