Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire
Syndrome de Da Silva
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par un retard de croissance et un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie et une hypoplasie du corps calleux. Parmi les autres manifestations rapportées figurent une hypertonie musculaire, des convulsions, des anomalies cardiaques, une bronchopneumonie récurrente, une camptodactylie, des appendices préauriculaires et une dysmorphie faciale (large front, hypertélorisme, pont nasal plat, narines antéversées et oreilles proéminentes), entre autres.
Orphanet, fiche ORPHA:1495, licence CC BY 4.0.