Arthrogrypose-hyperkératose létale
Syndrome de Johnston-Aarons-Schelley
Définition
Un syndrome rare d'arthrogrypose caractérisé par de multiples contractures articulaires congénitales (affectant les grosses articulations, les doigts et les orteils) associées à une hyperkératose (peau épaissie, fissurée et desquamante). Le syndrome est fatal en début de petite enfance. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1993.
Orphanet, fiche ORPHA:1485, licence CC BY 4.0.