Chondrodysplasie létale autosomique récessive
Syndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin
Définition
La chondrodysplasie létale autosomique récessive est une forme létale extrêmement rare de chondrodysplasie caractérisée par un nanisme micromélique sévère, des membres courts et incurvés avec des mains et des pieds normaux, une dysmorphie faciale (crâne disproportionné, front proéminent, pont nasal légèrement aplati et cou court), une hypotonie musculaire, une hyperlaxité des extrémités et un thorax étroit. La plupart des patients décèdent de détresse respiratoire au cours des premières heures ou semaines de vie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.
Orphanet, fiche ORPHA:1423, licence CC BY 4.0.