Syndrome d'Hardikar
Syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine
Définition
Syndrome de malformations congénitales multiples. Il est caractérisé par l'association d'une fente labio-palatine, d'une rétinopathie pigmentaire en patch (patte de chat), d'une maladie hépatique obstructive (cholestase, hypertension portale...) et d'une maladie rénale obstructive (insertion urétérale ectopique, obstruction, reflux vésico-urétéral, hydronéphrose). Une atteinte des voies gastro-intestinales (malrotation, reflux gastro-oesophagien...) et une atteinte cardiaque (coarctation de l'aorte, sténose de l'artère pulmonaire...) ont aussi été rapportées. La possibilité d'un chevauchement avec le syndrome de Kabuki est débattue.
Orphanet, fiche ORPHA:1415, licence CC BY 4.0.