Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2JDystrophie musculaire des ceintures type 2JLGMD liée à la titine R10LGMD type 2JLGMD2J
Définition
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2J (LGMD2J) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par une faiblesse proximale progressive sévère atteignant finalement les muscles distaux, et apparaissant habituellement pendant l'enfance. Elle peut aussi survenir entre la première et la troisième décennie. Certains patients restent ambulants, mais la plupart deviennent dépendants d'un fauteuil roulant vingt ans après l'apparition de la maladie.
Orphanet, fiche ORPHA:140922, licence CC BY 4.0.