Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains
MCOPS6Microphtalmie syndromique type 6Syndrome de Bakrania-Ragge
Définition
La microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains se caractérise par une anophtalmie ou une microphtalmie, une dystrophie rétinienne et/ou une myopie, pouvant être associées à des anomalies cérébrales. Une polydactylie peut également être présente. Ce syndrome a été décrit chez deux familles. Grâce à une analyse de liaison, des mutations dans le gène BMP4 connu pour être impliqué dans le développement de l'oeil, ont été identifiées.
Orphanet, fiche ORPHA:139471, licence CC BY 4.0.