Syndrome de cécité nocturne-anomalies squelettiques-dysmorphie faciale

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rares d'origine génétique caractérisées par une progression très lente de la cécité nocturne ainsi que des anomalies squelettiques (épaules tombantes, hyperlaxité des articulations, anomalies radiologiques mineures) et un visage particulier (anomalies périorbitaires, hypoplasie malaire, rétrognathie). Les autres signes cliniques sont une myopie et des électrorétinogrammes plats. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1979.

Orphanet, fiche ORPHA:1390, licence CC BY 4.0.