Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisées par une cécité congénitale totale et corticale, une déficience intellectuelle, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, un retard de croissance prénatal et postnatal, un retard de développement psychomoteur et un dysmorphisme facial léger (notamment front proéminent, nez court, long philtrum, palais haut et microretrognathie). Des infections respiratoires et intestinales récurrentes, ainsi qu'une hypertonie et une hyperréflexie modérées sont également rapportées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.

Orphanet, fiche ORPHA:1389, licence CC BY 4.0.