Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie

Définition

Une combinaison létale de manifestations incluant une petite taille, des cataractes congénitales, une encéphalopathie avec des crises d'épilepsie et une néphropathie confirmée post-mortem (nécrose tubulaire rénale). Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1963.

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