Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille

Définition

Syndrome très rare décrit dans une fratrie de trois enfants d'une famille japonaise, caractérisé par une cardiopathie congénitale, un visage rond avec un pont nasal déprimé, une petite bouche, une petite taille, une peau relativement foncée et des anomalies dermatoglyphiques typiques, ainsi qu'une déficience intellectuelle.

Orphanet, fiche ORPHA:1355, licence CC BY 4.0.