Syndrome d'anomalie cardiaque-hamartome de la langue-polysyndactylie

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples d'origine génétique, caractérisé par des malformations cardiaques congénitales (coarctation de l'aorte avec ou sans canal auriculo-ventriculaire et sténose sous-aortique), associées à des hamartomes de la langue, une polydactylie post-axiale des mains et une syndactylie des pieds.

Orphanet, fiche ORPHA:1338, licence CC BY 4.0.