Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face
Syndrome de camptodactylie de Rozin
Définition
Le syndrome de camptodactylie-raideur articulaire-anomalies osseuses de la face est caractérisé par l'association d'une camptodactylie, de malformations oculaires multiples (fibrose du muscle oculomoteur interne, myopie sévère, ptosis et exophtalmie), d'une scoliose, de contractures en flexion et d'anomalies faciales (sourcils arqués, asymétrie faciale, forme du crâne anormale, nez proéminent, petite bouche, oreilles dysplasiques basses, et cheveux implantés bas sur la nuque).
Orphanet, fiche ORPHA:1323, licence CC BY 4.0.