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Syndrome de Lambert

Syndrome de dysplasie branchiale-déficience intellectuelle-hernie

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1296 · ICD 10 Q87.8

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une dysplasie des arcs branchiaux (hypoplasie malaire, macrostomie, sinus préauriculaires et atrésie du méat), le pied bot, des hernies inguinales, une cholestase due à la raréfaction des canaux biliaires interlobulaires et une déficience intellectuelle. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.

Orphanet, fiche ORPHA:1296, licence CC BY 4.0.