Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie

Définition

Syndrome malformatif rare caractérisé par l'association d'une petite taille, d'une hypoplasie des cinquièmes doigts comportant de minuscules ongles dysplasiques, d'une dysmorphie faciale avec des traits grossiers incluant une bouche et un nez larges, et d'un léger déficit intellectuel. Le syndrome pourrait représenter un variant allélique du syndrome de Coffin-Siris.

Orphanet, fiche ORPHA:1292, licence CC BY 4.0.