Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus

Définition

Dysostose rare avec brachydactylie avec manifestations extrasquelettiques caractérisée par un hallux varus, les pouces et les gros orteils courts (sont concernés les métacarpiens, les métatarsiens et les phalanges distales ; les phalanges proximales et moyennes sont de longueur normale) et une abduction des doigts affectés. Une déficience intellectuelle a été observée chez tous les patients rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.

Orphanet, fiche ORPHA:1278, licence CC BY 4.0.