Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques
Syndrome de Stratton-Garcia-Young
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle, un habitus svelte et des épaules étroites, un raccourcissement mésomélique des bras, une dysmorphie craniofaciale (tiers inférieur du visage allongé, hypoplasie maxillaire, nez en bec, columelle courte, prognathie, palais ogival, angle mandibulaire obtus), brachydactylie (touchant principalement les phalanges moyennes) et anomalies cardiovasculaires (dilatation de la racine aortique, prolapsus de la valvule mitrale).
Orphanet, fiche ORPHA:1277, licence CC BY 4.0.