Syndrome Aymé-Gripp
Syndrome de Fine-LubinskySyndrome de brachycéphalie-surdité-cataracte-déficience intellectuelle
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, d'origine génétique, caractérisé par une cataracte congénitale, une surdité neurosensorielle, un retard de développement avec une déficience intellectuelle de degré variable, des convulsions, une petite taille, une brachycéphalie et une dysmorphie faciale (visage aplati, ptosis, pointe nasale courte, philtrum long, oreilles orientées vers l'arrière et d'implantation basse et petite bouche). Parmi les autres manifestations rapportées figurent des anomalies squelettiques, une dystrophie unguéale, une hypoplasie des glandes mammaires et un trouble du spectre de l'autisme.
Orphanet, fiche ORPHA:1272, licence CC BY 4.0.